關於美國Panorama™產前篩查

為何選擇 PANORAMA™?

美國Natera Inc.致力為全球各地準媽媽提供更周全照料

Panorama™ 篩檢可為妳提供︰

安全的產前測試選擇︰ 不同於入侵性手術，Panorama篩檢不涉及流產風險

早孕期資訊︰ 測試最早可在懷孕第 9 週起開始進行，並可在整段懷孕期內持續進行。

業界最精確測試結果︰

公布的「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13)的臨床試驗之綜合準確率高達 99% 以上

公布的三倍體綜合症 (Triploid Syndrome)臨床試驗準確率高達 99% 以上

能在發現性染色體三體時(XXX, XXY&XYY)予以辨別

備有附加篩查檢查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。據統計，每 1,000 名活產嬰兒中約有 1 名嬰兒會在患有其他疾病的同時罹患此病

約2個星期可提供報告結果

PANORAMA™產前篩檢原理

Panorama™ 採用單核苷酸多態性 (SNP) 技術。相對於其他非入侵性產前測試使用的測量法或量化方法，Panorama™能提供更準確數據。

如何以非入侵性方式測試胎兒 DNA？

Panorama™能評估準媽媽血液中發現的特定母體和胎兒 DNA。這確保 Panorama™ 篩檢能就所有染色體提供具有一致敏感度和獨特性 (準確識別是否存在染色體數目異常情況) 的測試 (即使在胎兒 DNA 濃度較低時亦然)。這樣，我們既可為各準媽媽提供專屬的詳細風險評分表，亦可降低測試出現假陽性或假陰性的概率及保持低未檢出率。 在整個懷孕週期，準媽媽血液中的胎兒 DNA 濃度可出現極大變化；一般情況下，DNA 濃度在懷孕初期普通較低。透過 SNP 技術，Panorama™ 篩檢可將錯誤率降至極低 (即使在胎兒 DNA 濃度較低時亦然)，準媽媽更可在早至懷孕第 9 週時進行測試。

PANORAMA™常見問題

Panorama™ 篩檢是如何運作的？

在懷孕期間，胎兒的部分 DNA 會進入準媽媽的血液中。這些DNA記錄了胎兒的遺傳資訊。Panorama™會通過準媽媽的血液樣本分析胎兒的 DNA，以尋找可能影響胎兒健康的染色體異常情況。

Panorama™ 篩檢是一種非入侵性產前篩檢。妳的主診醫生只會從妳的臂上抽取少許血液樣本，即可用於完成整項測試。準爸爸亦可將其口腔黏膜樣本一併附上。在某些情況下，提供準爸爸的樣本可有助提高成功取得測試結果的機會。惟有關樣本的提供與否並不會影響測試結果的準確度。

透過 Panorama™ 篩檢，準媽媽可以取得哪些資料？

Panorama™ 可測試到嬰兒染色體的特定異常情況。人體共有 23 對 (每對兩條，合共 46 條) 染色體。前 22 對染色體依次命名為 1 至 22 號染色體，最後一對染色體會決定胎兒性別。女性有兩條 X 染色體，男性則會有一條 X 和 一條 Y 染色體。任何染色體的多餘或缺失都會引起健康及發育問題。

三體症是指某一染色體多出了一個複本 — 正常情況下只有 2 條的染色體，在三體症情況下則變為 3 條。

單染色體症是指某一染色體缺少了一個複本— 正常情況下應有 2 條的染色體，在單染色體症情況下則只有 1 條。

三倍體是指所有染色體均有 3 條的異常情況。

相對於非入侵性產前篩檢，Panorama™ 篩檢會針對更多類型的染色體異常情況進行測試。Natera 正積極將更多可能出現的異常情況加入測試清單。在現階段，Panorama™ 篩檢主要針對以下各種異常情況進行檢驗：

21-三體綜合症︰又名「唐氏綜合症」；指第 21 號染色體額外多出一條的情況。這種引起智力障礙的最常見病因，亦可導致一些先天性心臟╱其他器官缺陷，以及聽力╱視力問題。

18-三體綜合症︰又名「愛德華氏綜合症」；指第 18 號染色體額外多出一條的情況。病症可導致嚴重智力障礙，以及先天性心臟、大腦及其他器官嚴重缺陷。患有愛德華氏綜合症嬰兒通常於出生後 1 年內夭折。

13-三體綜合症︰又名「巴陶氏症」；指第 13 號染色體額外多出一條的情況。病症可導致嚴重智力障礙，以及多種嚴重的先天性缺陷。患有巴陶氏症嬰兒通常於出生後 1 年內夭折。

X 單染色體症: (又名「特納氏綜合症」或「45, X」)︰這是由缺少一條 X 染色體所引起的病症（僅影響女性）。相對於同齡女性，患有特納氏綜合症女孩的個子通常較矮小，並會受心臟缺陷、聽障問題及輕微學習障礙問題所影響。成年女性患者多數會出現不孕情況。

三倍體綜合症︰這是由於 23 對染色體均額外多出一條所引致 (即共有 69 條染色體)。此病症多伴隨若干嚴重先天性缺陷。此症對孕婦本身亦可構成一定程度的危險，包括可導致分娩後失血過多、致命性腦癇症發作，並可誘發癌症。不幸罹患三倍體綜合症的胎兒很少能存活至分娩期；即使能順利出生，通常亦會在數月內夭折。如知悉胎兒罹患此症，即使母親已因各種原因流產，亦必須告知主診醫生有關情況。

雙胞胎消失綜合症︰這是指多胎妊娠中其中一胎於子宮內夭折的情況。由於於子宮內夭折的胎兒出現遺傳病概率較另一胎兒為高，受此症影響的孕婦若採用其他測試方法，結果呈「假陽性」的概率往往更高。

柯林菲特氏症︰又名「47, XXY」；這是由額外多出一條 X 染色體所引起的病症（僅影響男性）。柯林菲特氏症患者或有學習障礙問題；除身高多高於平均水平外，大部分患者多會出現不育情況。

三 X 綜合症︰又名「47, XXX」；這是由額外多出一條 X 染色體所引起的病症（僅影響女性）。部分三 X 綜合症患者會出現學習障礙或情緒問題；多數患者身高均高於平均水平。

雅各氏症︰又名「47, XYY」；這是由額外多出一條 Y 染色體所引起的病症（僅影響男性）。除身高多高於平均水平外，雅各氏症患者或會出現相關學習或行為問題。

何為微缺失？

微缺失是指染色體一小片段缺失的情況。微缺失通常並非遺傳自父母一方。不同於「唐氏綜合症」，在高齡孕婦中並不特別常見。很多情況下，受微缺失問題影響的胎兒並不會有明顯的超聲波異常情況。懷孕前╱懷孕期間的各種行為都不會引致微缺失問題。某些微缺失問題可導致智力障礙及各種先天性缺陷，某些卻只會對兒童健康及生活構成輕微影響。

Panorama™ 微缺失篩查可針對哪些微缺失問題進行測試？

Panorama™ 可測試出以下幾種微缺失情況。

22q11.2微缺失綜合症 (發病率約為 1/2,000)

患有先天性• 22q11.2微缺失綜合症的嬰兒通常存在心臟缺陷、免疫系統問題以及輕微至中度智力障礙；患者亦可能出現腎臟問題、進食問題及／或腦癇。

1p36缺失症候群（發病率約為 1/5,000）

患有先天性1p36缺失症候群的嬰兒會出現肌肉張力弱、心臟及其他先天性缺陷、智力障礙及行為問題。其中約一半患者亦會罹患腦癇症。

天使人症候群(發病率約為 1/12,000)

患有先天性天使人症後群的嬰兒通常會有發育遲緩問題 (如坐、爬行及步行)、腦癇，以及平衡和步行問題。除會出現嚴重智力障礙問題外，大部分患者亦會受嚴重語言障礙影響。

貓鳴症候群又名 5p- 綜合症 (發病率約為 1/20,000)

患有先天性•貓鳴症候群的嬰兒出生時通常體重較輕、頭部較細小、肌肉張力弱。患者通常會有進食及呼吸困難問題，以及中度至嚴重智力障礙問題。

普瑞德威利症後群(發病率約為 1/10,000)

患有先天性普瑞德威利症後群的嬰兒普遍受肌肉張力弱、進食及增磅困難問題。患者亦會出現智力障礙問題。步入兒童及成年期時，患者體重多會迅速增加，並會出現各種與癡肥症相關的健康問題。

除 Panorama™ 篩檢以外，尚有哪些可選用的同類測試？

市面上尚有其他適合孕婦的血液測試可供選擇。這些測試多可判別胎兒是否有較大機會出現「唐氏綜合症」(T21)等染色體異常情況。然而，傳統測試方式卻有較大機會出現測試結果不準確的情況。在此情況下，某些受染色體異常情況影響的胎兒便可能無法被準確識別；更嚴重的是，某些懷有健康寶寶的孕婦亦可能會得出胎兒有較大機會出現染色體異常情況的錯誤數據。

如需確定寶寶是否存在染色體異常情況，孕婦可選擇進行绒毛球活檢(CVS) 或羊膜穿刺術等診斷測試。上述兩種測試均涉及一定程度風險，其中包括較低的流產風險。如對選用哪種測試方法有其他疑問，請與相關醫護人員聯絡。

何時能收到結果？

大部分接受測試的準媽媽會在約2週左右收到測試報告。

透過 Panorama™ 篩檢，準媽媽可獲得怎樣的測試結果數據呢？

寄送給醫護人員的報告將顯示以下其中一種結果︰

低風險︰「低風險」表示寶寶出現我們所測試的各種染色體異常情況的機會極低。

高風險：「高風險」表示寶寶出現我們所測試的各種染色體異常情況的機會較高。你的醫護人員將為你講解有關跟進方案，以便讓你知道確切結果。

請注意，極少數人士或未能以首份樣本測試出任何結果，在此情況下，我們或會建議受影響人士遞交另一份樣本，以供重新測試。

哪類人士適合接受測試？測試應在何時進行？

不論任何年齡或種族，任何懷孕週期已達 9 週的孕婦均可接受 Panorama™ 篩檢。請注意，此測試並不適用於懷有多胞胎 (雙胞胎或三胞胎)、使用捐贈卵子或接受過骨髓移植的孕婦。

我應否接受 Natera 的 Panorama™ 篩檢？

許多孕婦都會擔心寶寶是否健康。如有任何憂慮，應諮詢專業醫護人員。醫護人員會就可適用的各類測試提供建議，讓你更添安心。

某些女性會因為年齡、家族病史或其他測試結果等情況，使其有較大機會出現染色體異常情況。美國婦產科醫學會建議上述女性接受 Panorama™ 篩檢等同類型無創產前測試 (委員會宣言第 545 條，2012 年 12 月)。根據 Panorama™ 篩檢結果，她們可進一步決定是否接受 CVS 或羊膜穿刺術。

大部分接受 Panorama™ 篩檢人士均會發現寶寶出現所驗病症的風險偏低。有關測試結果代表寶寶只有極少機會可出現有關症狀，讓準媽媽更感安心。如測試結果顯示為「高風險」，受影響人士必須與醫生聯絡，商討跟進安排。

PANORAMA™ 涵蓋範圍測試之重要性

測試染色體異常之重要性

Panorama™ 為妳提供以下資訊︰

T21

T18

T13

X、Y 染色體為非整倍體（X 單染色體症、XXX、XXY、XYY）

三倍體

微缺失測試會就包括22q11.2微缺失綜合症及其他微缺失問題進行測試；活產嬰兒的總發病率為 1/1,000 (此測試需與 Panorama™ 的基本篩檢分開訂購)。

結果呈陽性的報告可隨附包含綜合症說明的補充資料及支援組織的相關資訊；你可與受測者分享這些資訊。

全新的微缺失測試選擇

為何要測試微缺失問題?

Panorama™ 篩檢的微缺失問題具備以下特點︰

嚴重 — 這些疾病可導致嚴重智力障礙、甚至身體殘疾

普遍 — 這些疾病的發病率較高，總發病率超過 1/1,000。

同等風險 — 不論孕婦年齡大小，胎兒均有同等機會受微缺失問題影響。

選擇有限 — 血清測試及超聲波測試的檢出率較低；如進行入侵性手術，則需承受一定程度風險。

測試染色體異常情況之重要性

為何要測試唐氏綜合症 (21-三體綜合症)？

21-三體綜合症又名「唐氏綜合症」，這是由額外多出一條 21 號染色體所引起的病症。大部分夫婦均表示，在分娩前知道孩子是否患有唐氏綜合症會有一定幫助。唐氏綜合症兒童需要額外的醫療照顧 (視乎兒童的具體健康狀況而定)。

大部分唐氏綜合症患者能活到 60 多歲 (甚至更長壽)。唐氏綜合症引起的心臟缺陷等疾病會對兒童及成人壽命長短構成影響。受唐氏綜合症影響的孕婦當中，約 30% 會出現流產現象。

大部分唐氏綜合症兒童存在輕微至中度智力障礙問題。實驗證明，早期干預對患有先天性唐氏綜合症的兒童有好處，因為兒童多於此階段學習閱讀、書寫以及參與正常活動。

若父母在孕婦分娩前得知胎兒患有唐氏綜合症，則有機會進行嬰兒心臟超聲波測試，以便確定孩子出生後是否需要接受相關心臟手術。如嬰兒需接受某種手術，父母便有機會在嬰兒出生前會見兒科專科醫生，讓自己對手術情況有更充分的心理準備。若盡早知道胎兒出生後即需要特殊護理，父母便可選擇在擁有高級新生兒加護病房設施的醫院分娩。此外，夫婦亦可盡早搜集有關能為唐氏綜合症兒童之父母提供支援的組織、對兒童實施早期干預的各種可行方法等資料。

為何要測試愛德華氏綜合症 (18-三體綜合症)？

18-三體綜合症又名「愛德華氏綜合症」，這是由額外多出一條 18 號染色體所引起的病症。每 3000 名嬰兒中，便約有 1 名患有此病症。不幸的是，大部分患有 18-三體綜合症的嬰兒只能存活數週，能存活超過 1 歲的幼兒少於 10%。患有愛德華氏綜合症的嬰兒存在嚴重智力障礙及先天性缺陷 (通常包括心臟、大腦和腎臟內部) 及外部畸形 (如唇裂/唇顎裂、頭部細小、鋤頭腳、手指/腳趾發育不全、小頷症)。確診患有愛德華氏綜合症的孕婦有很大機會出現流產或胎死腹中情況。愛德華氏綜合症是一種隨機性發病的病症；在懷孕期間所作出的任何事情均不會導致或防止愛德華氏綜合症出現。

為何要測試巴陶氏症 (13-三體綜合症)？

13-三體綜合症又名「巴陶氏症」，這是由額外多出一條 13 號染色體所引起的病症。每 5000 名嬰兒中，便約有 1 名嬰兒患有先天性巴陶氏症。由於存在嚴重智力障礙和先天性缺陷，巴陶氏症嬰兒需要適切的醫療照顧。患者亦可能存在心臟缺陷、大腦或脊髓問題、手指及╱或腳趾多指 (趾)、嘴唇裂開 (唇裂) (可細分為上顎裂開 (唇顎裂) 或上顎未裂開兩種情況)，以及肌肉張力弱等問題。許多患有巴陶氏症的嬰兒還存在其他器官的先天性缺陷。大部分患有先天性巴陶氏症的嬰兒不能存活超過一週。確診患有巴陶氏症的孕婦有很大機會出現流產或胎死腹中情況。巴陶氏症是一種隨機性發病的病症；在懷孕期間所作出的任何事情均不會導致或防止巴陶氏症出現。

為何要測試特納氏綜合症 (X 單染色體症)？

X 單染色體症 (45, X) 又名特納氏綜合症，是一種存在於女性、由缺少第二條 X 染色體引起的染色體異常情況。一般人擁有 23 對染色體 (共 46 條)。女性通常擁有兩條 X 染色體，男性則擁有一條 X 染色體和一條 Y 染色體。與正常情況下擁有兩條 X 染色體不同，患有特納氏綜合症的女性只有一條 X 染色體。

患有特納氏綜合症的女性大都需要額外的醫療照顧。父母可能需要一直提供這種額外醫療照顧，直至孩子步入兒童期╱青春期，並能接受其他激素治療之時。在嬰兒出生前知道其患有特納氏綜合症的父母，將有機會在孕婦懷孕週期達 22-24 週左右時接受胎兒心臟超聲波測試。若測試出胎兒患有先天性心臟缺陷，父母將有機會會見兒科專科醫生，了解嬰兒出生後的預期心臟健康情況。父母還有機會更深入了解特納氏綜合症資料，並在嬰兒出生前接觸國內及本地家長支援組織。

大部分患有特納氏綜合症的孕婦會在早孕期或中孕期流產。及早知道這些資訊，可讓夫婦更有心理準備面對前路各種挑戰。

為何要測試三倍體綜合症？

三倍體綜合症的出現，是由於細胞中的染色體均額外多出一條所引致；相對於一般人擁有 46 條染色體的情況，患者會擁有 69 條染色體。患有三倍體綜合症的孕婦的胎兒極少能進入分娩期，因為受影響孕婦通常會在懷孕期間出現自然流產或胎死腹中情況。以懷孕週期達 10 週的情況計，每 1000 名胎兒中約有 1 名胎兒罹患此病。少數倖存的活產胎兒通常會在出生後數日內夭折。患有三倍體綜合症的嬰兒可能存在心臟、大腦、腎臟以及影響四肢末端和面部的先天性缺陷。懷有患三倍體綜合症胎兒的孕婦亦有較大機會患上其他疾病︰子癇前症 (可發展為可致命的腦癇發作)、分娩後失血過多，並且可能發展為部分葡萄胎妊娠 (一種妊娠滋養層細胞疾病)。極端情況下，葡萄胎妊娠可發展為一種名為絨毛膜癌的癌症；在此情況下，醫生需要知道孕婦是否患有此類三倍體綜合症，以便提供合適治療。三倍體綜合症是一種隨機性發病的病症；在懷孕期間所作出的任何事情均不會導致或防止三倍體綜合症出現。

為何要測試雙胞胎消失綜合症？

所有孕婦中有 3% 的是多胎妊娠，雙胞胎消失綜合症是指多胎妊娠中的一胎死於子宮；當一個胎兒死亡後，另一個胎盤可能仍釋放 DNA 至母親血液中，這會影響整體的無創產前測試分析結果。雙胞胎消失綜合症亦可能增加出現染色體異常情況的機率；因此，任何無法測出雙胞胎消失綜合症的測試方法得出報告結果為「假陽性」的機率亦更高。Panorama™ 是唯一一項可測出雙胞胎消失綜合症的無創產前測試方法。

為何要測試性染色體異常情況？

整體而言，性染色體異常較唐氏綜合症更常見，相對於作為產前測試的部分常規篩查項目，測驗出的某些異常情況 (如囊狀纖維化症、X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症) 亦更常見。

性染色體異常 唐氏綜合症 囊狀纖維化症 X染色體脆折症 脊髓性肌肉萎縮症

為何性染色體如此重要？

最近研究表明，早期干預可有效解決這些非整倍體相關的身體、發育和情緒問題。如果你、受測者及其兒科醫生能積極辨別這些症狀，受測者便能及早接受治療，藉以提升受影響兒童的生活質素水平。1,2,3,4

建議性染色體為非整倍體的患者盡早接受治療

多出一條 X 及╱或 Y 染色體的患者會出現以下症狀5:

神經發育問題；更大機會出現神經發育遲緩情況

語言方面的學習能力障礙

認知障礙

行為問題及心理失常

就發展狀況而言，經產前測試 檢驗出現性染色體異常情況之兒童比產後確診的兒童6可用的跟進方式包括︰

語言、身體及╱或職業治療

早期教育干預

激素治療

名醫科普：唐氏綜合症產前篩查

唐氏綜合症是一種先天的基因異常疾病，估計每750個新生嬰兒當中，大約有一個患上此病；高齡產婦會有更大機會產下唐氏嬰兒。

大部分唐氏綜合症患者都會有不同的健康問題或特徵：

1.智力：輕度至中度智障

2.學習能力：有不同程度的發展遲緩

3.健康：較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等

4.情緒問題：部分唐氏綜合症患者，於青年期以後會因荷爾蒙變化，可能引發抑鬱症等情緒問題

5.外表：扁鼻、眼睛上斜、嘴巴由前端至後端距離較短等

Q:如何在懷孕期間知道胎兒是否有唐氏綜合症？

A:合理的方法是進行產前篩查測試，計算胎兒患有唐氏綜合症的風險。

唐氏綜合症產前篩查對比如下：